腫瘤學(xué)家和癌癥生物學(xué)家Rameen Beroukhim博士說(shuō)：“有關(guān)該發(fā)現(xiàn)zui值得注意的一點(diǎn)是,目前已經(jīng)有針對(duì)這些突變的臨床抗癌藥物.”這篇文章的*作者Beroukhim說(shuō)：“臨床上還沒有*的可有效治療腦膜瘤的藥物.”外科手術(shù)可以有效地治療許多腦膜瘤,但是一些腫瘤的特殊位置給手術(shù)帶來(lái)了困難,或者根本不可能選擇手術(shù).對(duì)于一些患者來(lái)說(shuō),醫(yī)生們找不到好的治療措施.現(xiàn)在,研究人員發(fā)現(xiàn)了存在于腦膜瘤基因組上的突變,這為有效地治療該疾病提供了*潛在的途徑.
 

              在美國(guó),每年有大約18000名人會(huì)被診斷出腦膜瘤,這一疾病占到了原發(fā)腦瘤（腫瘤首先發(fā)生于腦部）的三分之一,并且女性的發(fā)病率是男性的兩倍.腦膜瘤的生長(zhǎng)很緩慢,除非它擴(kuò)大并壓住了至關(guān)重要的腦部結(jié)構(gòu),否則許多患者并不需要接受治療.但是大量患者在治療后出現(xiàn)了復(fù)發(fā),并且腫瘤常常會(huì)變得惡性.
Beroukhim說(shuō),之前關(guān)于腦膜瘤基因組成的研究非常少.在這一新項(xiàng)目中,科學(xué)家們測(cè)序了17例腦膜瘤的全基因組或編碼蛋白的區(qū)域（外顯子）.那些在本次測(cè)序中發(fā)現(xiàn)的突變基因又進(jìn)行了第二次驗(yàn)證測(cè)序,樣本為另外2組腦膜瘤.
 

              與大多數(shù)類型的腫瘤相比,研究人員發(fā)現(xiàn)腦膜瘤中的基因改變或損傷更少.他們?cè)谝恍┠X膜瘤樣本中發(fā)現(xiàn)了2個(gè)基因突變,它們?cè)谝阎闹掳┬盘?hào)通路中發(fā)揮作用.一個(gè)是SMO,它是Hedgehog通路的一個(gè)成員,發(fā)現(xiàn)于3個(gè)腫瘤樣本中；另一個(gè)是AKT1,它是PI3K-AKT-mTOR信號(hào)通路的成員,發(fā)現(xiàn)于5個(gè)腫瘤樣本中.另外,有六分之一的腫瘤存在mTOR通路相關(guān)的之前未知的突變.總結(jié)來(lái)說(shuō),這些突變的基因通路看起來(lái)是驅(qū)動(dòng)15%腦膜瘤發(fā)生的關(guān)鍵因素.在臨床試驗(yàn)中,抑制那些異常通路的實(shí)驗(yàn)藥物已經(jīng)表現(xiàn)出了預(yù)期的效力.研究人員說(shuō)：“這暗示了這些腦膜瘤患者可能會(huì)受益于這種已經(jīng)在開發(fā)或使用的針對(duì)性療法.”